Виды расщелин неба.

По данным Республиканского центра врожденной челюстно-лицевой патологии ММСИ им. Н.А.Семашко, соотношение различных форм патологии (%) среди больных составило:

На примерах расщелин губы и неба различной этиологии прослеживаются общие принципы, характерные для любых моногенных, мультифакториальных и хромосомных наследственных болезней. При аутосомно-доминантном типе заболевание может возникнуть как при передаче мутантного гена от родителя, имеющего расщелину губы и неба, так и при возникновении спорадической мутации в половой клетке одного из родителей. Однако в том и в другом случае риск для потомства ребенка с расщелиной составит 50%.

В прошлом, когда расщелины губы и неба вызывали гибель детей в первые годы жизни, практически все имеющиеся в популяции новорожденные с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической техники и проведением целой системы реабилитационных мероприятий повышается число оперированных лиц с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих в брак и передающих мутантных ген своим детям. Для аутосомно-доминантных мутаций характерно увеличение среднего возраста родителей, особенно отцов. Степень повышения возраста отцов примерно одна и та же при различных аутосомно-доминантных синдромах с расщелиной губы и неба и составляет 32.7+7.4 года, что на 5 лет выше среднего возраста отцов в контрольной группе. Кровное родство родителей, определяемое по коэффициэнту инбридинга или по "брачной дистанции" (расстоянию от места рождения мужа до места рождения жены), при аутосомно-дополнительных синдромах не имеет значения.

При аутосомно-рецессивных синдромах с расщелинами губы и неба ребенок с пороком рождается от двух здоровых родителей, гетерозиготных носителей аномального гена. Риск для другого ребенка в этой семье составляет, как и для первого, 25%, тогда как риск для детей пробанда с расщелиной минимальный. Естественно, что возраст родителей и номер пробандовой беременности при таких синдромах не имеет значения. В то же время "брачная дистанция" значительно уменьшена. В ряде случаев родители больного ребенка являются кровными родственниками. Частота новых рецессивных мутаций ничтожно мала, практически всегда родители ребенка с таким синдромом гетерозиготны.

Наиболее редко встречаемыми моногенными формами расщелин губы и неба являются сцепленные с полом синдромы. Чаще встречаются Х-сцепленные мутации, при которых женщина является непораженной носительницей мутантного гена. В этом случае в родословной соответствующие дефекты обнаруживаются у мужчин. При Х-сцепленном доминантном наследовании синдром выявляется у гетерозиготных женщин, а поражение гемизиготных мужчин настолько резко выражено, что, как правило, несовместимо с внеутробным существованием.

Расщелины губы и неба могут возникать как один из компонентов множественных пороков развития при хромосомных аномалиях. Общими признаками всех синдромов хромосомной этиологии служат пренатальная гипоплазия, симметричность поражений и олигофрения. Такие дети с расщелиной губы и неба являются клинически наиболее тяжелыми. Расщелины губы и неба неспецифичны для какого-либо одного хромосомного синдрома. Они возникают при аномалиях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и Х), причем как при делециях, так и транслокациях. Это не означает, что любой ребенок, например с синдромом Дауна, имеет расщелину губы и неба, но частота возникновения расщелины при синдроме Дауна в 10 раз превышает эту частоту в общей популяции.

Другое

ПрименениеСравнительная терапевтическая и экономическая эффективность антимикробного препарата
Большая роль в обеспечении страны продовольствием отводится интенсивному развитию промышленных комплексов по производству молока и говядины. ...

Профилактика клещевого энцефалита и болезни лайма
Энцефалитный клещ – смертельно опасное насекомое-паразит. На территории государств стран СНГ и Балтии распространен практически повсеместно, ...

Являются ли вирусы живыми организмами
Согласно Львову, “организм - некая независимая единица интегрированных и взаимосвязанных структур и функций”. У простейших, то есть у однокл ...

Дивертикулярная болезнь толстой кишки
Дивертикулярная болезнь толстой кишки - это заболевание при котором на стенке кишки образуются множественные истонченные выпячивания слизист ...