Виды расщелин неба.

А у т с о м н о - р е ц е с с и в н ы е с и н д р о м ы

Синдром Юберга - Хайтворда

Расщелина губы и неба, микроцефалия, гипопластичные дистально расположенные большие пальцы рук, короткие лучевые кости.

Синдром Меккеля

Расщелина губы и неба, полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии.

Синдром Бикслера

Расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроотия, атония почек, врожденные пороки сердца, отставание в росте.

Криптофальм

Расщелина губы и неба, криптофальм, ненормльная лобная линия роста волос, различная синдактилия на руках и ногах, колобома крыльев носа, аномалии мочеполовой системы.

Цереброкостомандибу-лярный синдром

Расщелина неба, микроцефалия, дефект ребер

Синдром Кристиана

Расщелина неба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки.

Лечение расщелин губы и неба,

как и многих других врожденных пороков развития хирургическое. В настоящее время для определения метода хирургического вмешательства стоматолог ориентируется только на глубину дефекта тканей. Однако, исходя из общих генетических закономерностией, можно ожидать разных исходов операций и особенностей течения послеоперационного периода у детей с различными по этиологии расщелинами. У больных с хромосомными аномалиями, как правило, отмечаются дефекты иммунитета и регенерации, что может увеличить число ранних и поздних послеоперационных осложнений и ухудшать прогноз операции. У детей с моногенными формами порока может возникать более грубая деформация лица после пластики, так как действие мутантного гена будет продолжаться и после оперативного лечения, нарушая дальнейшее развитие тканей. Необходима разработка методов оперативной коррекции дефекта с учетом этиологической природы расщелины.

При любой форме расщелины губы и неба у ребенка необходимо медико- генетическое консультирование. Расчет рекуррентного риска (риск рождения в семье других детей с расщелиной) при моногенной патологии осуществляется исходя из типа наследования синдрома.

Для мультифакториальных форм расщелины губы и неба Н.С. Демикова (1983) предложила эмпирические таблицы риска.

Эмпирический риск для родственников пробанда с расщелиной губы и неба и изолированной расщелиной неба:

СТЕПЕНЬ РОДСТВА

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И НЕБА, %

ИЗОЛИРОВАННАЯ РАСЩЕЛИНА НЕБА, %

Дети

3-4

7

Родные сибсы

3-5

2

Дяди, тети, племянники, племянницы

1

1

Двоюродные сибсы

0.5

0.5

Сибсы, при наличии 1-го пораженного родителя

17

17

Сибсы, при наличии 2-х здоровых родителей и 2-х пораженных сибсов

10

10

Таким образом, приведенные данные показывают, что часть группы риска можно выявить при обычном стоматологическом осмотре беременных женщин и ориентировать врача-акушера в консультации на необходимость для женщины, обладающей теми или иными микропризнаками врожденной патологии, пройти медико-генетическое консультирование, а иногда и пренатальную диагностику.

Перейти на страницу: 1 2 3 4 5

Другое

Особенности уролитиаза собак и кошек в условиях мегаполиса (распространение, этиология, патогенез.)
ОБШАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ Актуальность темы. В структуре заболеваемости кошек и собак патология мочевыводящей системы по частот ...

Иммунология как наука
Термин «иммунитет» имеет очень давнюю историю. В ДревнейГреции иммунными называли людей, освобожденных от уплаты подати. Ко ...

Электрографический метод
Электрографический метод - метод регистрации и анализа биоэлектрических процессов человека и животных--нашел весьма широкое применение в клин ...

Многоплодная беременность. Патология околоплодной среды
Цель занятия: изучить этиологию, диагностику, особенности течения многоплодной беременно, особенности развития плодов, особенности течения и ...